Aux plus petits d’entre nous

Le 21 mars prochain aura lieu, comme chaque année, la Journée mondiale de la trisomie 21. (21/3, c’est facile à retenir !) Cette journée verra se rassembler, dans le monde, des familles, des patients, des médecins, des associations, pour appeler chacun à changer de regard 
sur les personnes trisomiques.

Qu’est-ce que c’est ?

La trisomie 21 (T21) est une maladie génétique : dans chacune de nos cellules nous avons de longs fils d’ADN, qui est comme un code que la cellule lit pour fonctionner et prendre sa place dans l’organisme. Nous avons vingt-trois paires de brins d’ADN, les chromosomes. Au cours de la préparation des ovules et des spermatozoïdes, il peut se passer une anomalie qui entraîne, lorsqu’il y a fécondation et début de la vie d’un embryon, la présence d’un brin supplémentaire de la vingt-et-unième paire de chromosomes : c’est la T21.

Cette maladie génétique fréquente (1 naissance sur 770) entraîne plusieurs conséquences : un retard mental, c’est-à-dire que l’intelligence de la personne se développe plus lentement et sera le plus souvent limitée. Parfois elle provoque aussi des malformations cardiaques qu’il faut opérer et des problèmes musculaires. Par ailleurs, les personnes atteintes de trisomie rentrent facilement en contact avec les autres, sont souvent pleines de joie et d’attention et un peu exubérantes.

Pourquoi cette journée ?

Parce qu’aujourd’hui, dans le monde, il est difficile pour les personnes porteuses de T21 de trouver leur place : leur proposer une scolarité adaptée, les former à des métiers qu’ils peuvent faire, ne pas avoir peur de leur proposer un travail. Tout cela nécessite de faire des choix de société, qui leur permettent une vie épanouie et des relations normales avec les autres.

Or, la plupart des pays occidentaux choisissent au contraire de dépister la trisomie avant la naissance en faisant une prise de sang à la maman et, si le bébé est porteur de T21, la grande majorité des parents interrompent la grossesse par crainte d’avoir un enfant handicapé. Et cette crainte est en partie justifiée par le fait que la société ne s’adapte pas à ce handicap.

Pourtant, certains médecins ont choisi une autre voie, comme à l’institut Jérôme-Lejeune (du nom du médecin français qui a découvert cette maladie) : ils font sans cesse des recherches, non pour dépister la maladie mais pour la traiter, essayer de contrer les conséquences de la présence de ce chromosome en trop. Actuellement, au moins cinq études sont en cours pour tester des médicaments en vue d’améliorer les performances intellectuelles des patients. L’institut accompagne par ailleurs les familles, leur donne des conseils tout au long de la croissance de l’enfant pour l’aider à devenir autonome.

Le 21 mars prochain, si vous vous unissez à ces familles et à ces patients qui veulent être accueillis comme ils sont, portez deux chaussettes de couleur différente. Et si quelqu’un vous demande pourquoi, n’hésitez pas à le lui expliquer !

Anne-Sophie Biclet

Actuailes n° 97– 20 mars 2019